"A día de hoy no se conoce a nadie que tenga las mismas características que la enfermedad de mi hija"

El municipio de Medranda se une por Paulina, que con tal solo 5 años se enfrenta a una enfermedad rara con pluridiscapacidad





Más de tres millones de personas en España sufren una enfermedad rara, según las estadísticas un paciente con una enfermedad rara espera una media de 6 años hasta obtener un diagnóstico; El 46,82% no se siente satisfecho con la atención sanitaria que reciben por su enfermedad; El 44% de los pacientes no tiene totalmente cubiertos los costes de los productos sanitarios necesarios para su enfermedad; Cerca del 50% de los pacientes tuvo que viajar en los últimos años fuera de su provincia debido a su enfermedad; Los costes suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales; El 43% sintió discriminación, al menos, en alguna ocasión debido a su enfermedad; Una de cada tres personas indica que requiere más de 6 horas diarias de apoyo en la asistencia personal del paciente.

Estos son solo algunos pequeños datos de todas aquellas personas que, junto con sus familiares, sufren una Enfermedad Rara en España. Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y entre estos tres millones de personas se encuentra Paulina, que con tal solo 5 años se enfrenta a una enfermedad rara con pluridiscapacidad, en donde se asocian dos o más discapacidades como la discapacidad física, discapacidad intelectual y discapacidad visual.


"A los cuatro meses de nacer empezaron a ir mal las cosas: No sonreía, no fijaba la mirada y tenía mucha dificultad para comer", explica Ana Ortega, madre de Paulina. Tras muchas pruebas, posibles diagnósticos y la incertidumbre constante, los padres de Paulina no tienen un diagnóstico definitivo, ni nombre de la enfermedad de su hija: "Sabemos que tiene que ver con una enfermedad mitocondrial, pero le han hecho todas las pruebas posibles en diferentes hospitales y no encuentran la causa de su enfermedad".


Actualmente no conocen ni se les ha informado de que haya registrada alguna persona en el mundo con la enfermedad de Paulina: "Hay muchos tipos de enfermedades mitocondriales, ya se consideran raras todas por cómo son. A día de hoy no se conoce a nadie que tenga las mismas características de la enfermedad de mi hija", explica. 


Uno de los grandes apoyos con los que han contado Ana Ortega y Carlos Cruz para el tratamiento de Paulina, ha sido con la Fundación Nipace en Guadalajara, un referente en el desarrollo de técnicas para mejorar la vida de las niñas y niños con parálisis cerebral de toda España, el centro más avanzado para el tratamiento de este tipo de patología así como otros muchos problemas neuromotores.


"La hemos llevado a Nipace con un intensivo de un mes, ahora ha empezado el colegio y recibe terapias allí, pero el intensivo lo hacemos todos los años. La verdad que con Nipace nosotros estamos muy contentos, tienen de todo y están muy formados, no tenemos ninguna duda con ellos. De hecho puedo decir que después del tratamiento intensivo con ellos Paulina mejora", explica Ana.

 

"Esto nos da la esperanza de que se esté creando un mundo que entienda mejor a nuestra hija, es más fácil adaptar el mundo a ella que enseñarla a que se adapte a él"

 

 

Medranda se une por las Enfermedades Raras


Desde hace unos años, Ana y Carlos organizan en su pueblo una caminata por las enfermedades raras, el pasado domingo 23 de febrero se unían con familiares, vecinos y amigos de Medranda en una caminata de cuatro kilómetros para visibilizar a todos aquellos que, como Paulina, sufren día a día la incertidumbre y las dificultades de enfrentarse a una enfermedad rara.


"Esta actividad tiene varios objetivos, uno de ellos es que a nosotros nos da mucha energía ver a nuestros amigos y vecinos con nosotros ese día. Gracias a esto nos da la esperanza de que se esté creando un mundo que entienda mejor a nuestra hija, es más fácil adaptar el mundo a ella que enseñarla a que se adapte a él", afirma Ana.


"Esto ayuda a la comunidad a involucrarse en causas sociales, en salud y nos conciencia a todos como comunidad y crea una red de apoyo no solo para nosotros, sino para lo que surja en el futuro. Si sabes que cuentas con personas que te van ayudar se lleva mucho mejor", apunta.


Gracias a este tipo de actividades todos acaban conociendo un poquito más de lo que supone tratar con este tipo de enfermedades:  "Creo que a día de hoy si preguntas aleatoriamente por la calle no creo que alguien sepa decirte el nombre de una enfermedad rara en concreto, creo que esto se nota más a nivel rural porque es una población más mayor y que tienen más dificultades de buscar en internet, y si no aparece un caso en su vida no lo van a ver nunca".


Durante este camino se podían encontrar una serie de indicaciones informativas sobre las enfermedades raras: "Nadie se va a poner a mirar esos datos, porque no saben a qué se enfrentan las personas con una enfermedad rara, estos pequeños tips te dan una información clave y muy concisa que puede llegar más fácil que si les contamos una historia muy larga".

                                                                        Foto: Medranda se une por las Enfermedades Raras

A las 11:00 horas casi un centenar de personas reunían en la plaza del Ayuntamiento, donde comenzaba la actividad con la lectura del manifiesto por el día de las enfermedades raras y comenzaba la caminata de cuatro kilómetros: "Este año se ha apuntado más gente, lo estaban esperando y están contentos por ello, creo que ha funcionado y los objetivos se han cumplido, espero que cada año se anime más gente de fuera, empezamos siendo solo amigos y familia y ahora viene gente de los pueblos de alrededor e incluso gente que no conocemos de nada".


El día finalizaba con una barbacoa donde todos los vecinos compartían un pequeño rato en familia. "Ojalá esto se haga en muchos sitios, no solo en Medranda, porque hay que crear conciencia sobre ello y puede ayudar a que se hagan más cosas porque este mundo tiene que cambiar y yo voy a ser una de las que lo va a intentar".